Ataxias en México: ATAXIA, UNA ENFERMEDAD SIN CURA, PODRÍA TENER TRAT...

Ataxias en México: ATAXIA, UNA ENFERMEDAD SIN CURA, PODRÍA TENER TRAT...: Alternativo.mx. Por Abraham Arreola. Fuente: http://alternativo.mx/2016/02/ataxia-enfermedad-sin-cura-podria-tener-tratamiento/  Un estud...

ATAXIA, UNA ENFERMEDAD SIN CURA, PODRÍA TENER TRATAMIENTO

Alternativo.mx. Por Abraham Arreola. Fuente: http://alternativo.mx/2016/02/ataxia-enfermedad-sin-cura-podria-tener-tratamiento/ 

Un estudio del Instituto Mayo Clinic descubrió factores que predicen mejor la respuesta a la inmunoterapia contra la ataxia cerebelosa autoinmune, enfermedad que impide coordinar los movimientos musculares y confina a la silla de ruedas a algunos pacientes.

La ataxia en los adultos aparece y avanza rápido y se divide en trastornos desencadenados por un cáncer en el cuerpo llamados paraneoplásicos y otros autoinmunes del sistema nervioso central no relacionado con el cáncer denominado no paraneoplásicos.

La enfermedad presenta efectos neurológicos de discapacidad que abarcan el habla, los movimientos oculares y el equilibrio, los que pueden provocar inestabilidad al andar y problemas para tragar, detalló el instituto en un comunicado.

Mayo Clinic señala que si bien se publica poco respecto a la respuesta al tratamiento y a los resultados neurológicos de los pacientes con esta enfermedad, cuando menos se informó sobre 17 autoanticuerpos vinculados de forma causal a la enfermedad.

“De manera tradicional se considera a la ataxia cerebelosa como una enfermedad sin remedio. A pesar de que suele ser grave, la respuesta al tratamiento puede ser gratificante, en especial en los pacientes con trastornos no paraneoplásicos”, resaltó el neurólogo de la sede de Mayo Clinic en Rochester y autor principal del estudio, el doctor Andrew McKeon.

Los investigadores revisaron los expedientes médicos de Mayo Clinic para examinar las respuestas al tratamiento y los resultados en 118 adultos con ataxia cerebelosa autoinmune.

Del grupo de estudio había pacientes seropositivos en al menos un autoanticuerpo neural, otros recibieron por lo menos una inmunoterapia o terapia contra el cáncer y tenían resultados informados por un neurólogo, entre 1989 y 2013

Los resultados indican que casi 75 por ciento de los pacientes correspondían al sexo femenino y la duración promedio desde la aparición del síntoma hasta el último seguimiento médico fue de 25 meses. Entre esos pacientes, 63 sufrían trastornos atáxicos paraneoplásicos y 55 tenían trastornos atáxicos no paraneoplásicos.

Los resultados del estudio muestran que de manera general, los médicos informaron mejoría neurológica en 51 pacientes con la inmunoterapia, mientras se beneficiaban de la terapia contra el cáncer.

Los análisis plantean que los factores capaces de predecir tanto la mejor respuesta a la inmunoterapia y a los resultados neurológicos incluyen un trastorno no paraneoplásico.

“El componente autoinmune es importante porque indica que el paciente potencialmente sufre una enfermedad tratable, pero también señala la presencia de un cáncer subyacente al que es preciso encontrar”, indicó el doctor McKeon.

De manera independiente de la respuesta a la inmunoterapia, 56 pacientes requerían una silla de ruedas para movilizarse, 26 necesitaban andadores y siete usaban bastones.

El estudio, que se publicó en JAMA Neurology, una revista de la Asociación Médica Americana para Neurología, reporta que de los 29 pacientes restantes, 25 requerían algún tipo de ayuda para caminar, aunque su marcha era normal, y cuatro pacientes podían andar con normalidad.
http://alternativo.mx/2016/02/ataxia-enfermedad-sin-cura-podria-tener-tratamiento/

CIENTÍFICOS ENCUENTRAN POTENCIAL TRATAMIENTO PARA LA ATAXIA DE FRIEDREICH

Del Blog "Ataxia y Ataxicos" 

Traducido al Español por Miguel A. Cibrian .  Fuente original: http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/feb/friedreichs-ataxia-treatment.html  

16 de febrero del 2016.

DALLAS – Investigadores del 'UT Southwestern Medical Center' han identificado ARN y ADN sintéticos que revierten la deficiencia de proteínas causada por la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica para la cual, actualmente, no existe cura.

La Ataxia de Friedreich resulta a partir de modificaciones en secuencias de ADN, las cuales impiden que las células puedan producir suficiente cantidad de una proteína necesaria, llamada frataxina. La deficiencia de frataxina puede dar lugar a una variedad de problemas: pérdida del control muscular, fatiga, disminución de visión o audición, trastornos del habla, y afecciones cardíacas graves.

David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica

Mediante el uso de ARN o ADN sintético, los investigadores han identificado una manera de permitir retornar a la producción normal de frataxina.

"ADN o ARN sintético impide que la secuencia mutada se pliegue hacia atrás y bloquee el gen de la frataxina. Esta acción activa el gen, el cual, a su vez, hace que la proteína frataxina adquiera niveles normales", ha dicho el Dr. David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica. "Además, nuestro enfoque es selectivo, orientado hacia el gen de la frataxina, FXN... no afectando a otros genes".

En contraste con la técnica de edición genómica CRISPR, la cual requiere modificaciones en los genes, las moléculas de este estudio son sintéticas. El ADN y ARN pertenecen a un tipo de moléculas que ya están siendo utilizadas clínicamente. Por tanto, el desarrollo de una nueva terapia será más sencillo, según el Dr. Corey, que ocupa la Cátedra 'Rusty Kelley' en Ciencias Médicas.

Para su uso en Ataxia de Friedreich, la dificultad restante será cómo entregar adecuadamente las moléculas sintéticas a los tejidos afectados por la enfermedad... no obstante, esos mismos retos están siendo atendidos por programas clínicos destinados a la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal, según el Dr. Corey.

Aproximadamente, una de cada 50.000 personas tiene Ataxia de Friedreich.. siendo el inicio normal de entre 5 y 18 años, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares... La enfermedad es debida a que las células producen muy poca cantidad de la proteína frataxina... a pesar de ello, la proteína hecha es considerada normal.

El problema surge de una mutación en el gen FXN, que no codifica bien la proteína frataxina. En este caso, la mutación causa la síntesis de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga, en el ADN, se pliega, bloqueando la producción de ARN necesaria para producir la proteína frataxina", dice el Dr. Corey.

Los resultados del estudio aparecen en la revista 'Nature Communications'.
Otros autores del estudio, del 'UT Southwestern', son el Dr. Masayuki Matsui, instructor asistente de farmacología, y Liande Li, científico de investigación farmacológica.

El apoyo a la investigación provino de 'RaNA Pharmaceuticals', la 'Robert A. Welch Foundation,' la 'Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA', y el 'National Institute of General Medical Sciences'.

El 'UT Southwestern' ha establecido el 'Peter O'Donnell Jr. Brain Institute' como iniciativa global dedicada a comprender mejor los funcionamientos moleculares básicas del cerebro y la aplicación de estos descubrimientos a la prevención y tratamiento de enfermedades y lesiones cerebrales.

Acerca del 'UT Southwestern Medical Center':
El 'UT Southwestern', uno de los principales centros médico-académicos en la nación (USA), integra la investigación biomédica pionera, con atención clínica excepcional, y educación.

La facultad de la institución ha incluido seis galardonados con el Premio Nobel, desde 1985.
La facultad, con casi 2.800 responsables de avances médicos, se ha comprometido a trasladar rápidamente la investigación a nuevos tratamientos clínicos.
Los Drs. del 'UT Southwestern' brindan atención médica, en más de 80 especialidades, a más de 100.000 pacientes hospitalizados, y supervisan, aproximadamente, 2,2 millones de consultas de pacientes externos, cada año.